今年全国两会，全国人大代表、山东中医药大学第二附属医院生殖医学科主任医师孙伟带来了关于加强儿童罕见病预防诊疗的建议。她建议加快建立儿童罕见病遗传咨询体系、诊治协同体系，加快人工智能等技术应用，做好儿童罕见病诊疗预防工作，并逐步把儿童罕见病用药纳入医保。
孙伟表示，在现已知的7000多种罕见病中，有一半影响了儿童，其中三分之一的孩子活不到5岁。这些罕见病涉及代谢、内分泌、神经科、心内科、眼科在内的所有科室，如渐冻人症、瓷娃娃病、快乐木偶综合征、白化症、戈谢氏症等。我国罕见病患者超过2000万人，每年新出生的罕见病患儿超过20万。
孙伟提到，在罕见病治疗方面，存在多数罕见病儿童家庭对疾病了解甚少，不知如何正确治疗；有治疗方法的罕见病药物价格昂贵，未能进入医保或商业保险，患者家庭无力承担等问题。
“比起很多常见病、慢性病，有这样一些患者，他们经常遭遇误诊，确诊难，诊断时间长，这就是‘罕见病人’普遍面临的困境。”孙伟说，罕见病患者的平均诊断时间为5—7年，40％的罕见病患者都至少曾被误诊过一次。
为此，孙伟建议建立儿童罕见病遗传咨询体系。她说，约80％的罕见病源于遗传，这意味着未确诊的患者大都需要咨询医学遗传学家，以缩短诊断时间。宜加快建设罕见病注册登记平台，形成罕见病知识库，实现罕见病数据多级共享，减少医生诊断时间，提高诊断准确率。形成统一的罕见病注册登记技术标准和规范，联合优势单位形成罕见病的协作网络，在全国范围内开展罕见病的注册登记研究、搭建罕见病直报系统，形成罕见病的大数据。通过建立预诊中心、针对农村及偏远地区患者开展信息采集和远程咨询，帮助患者快速有效地获得遗传诊断和咨询。
孙伟还建议建立儿童罕见病诊治协同体系。依托长期承担区域罕见病诊治的机构，联合生殖中心和各级医疗机构，成立儿童罕见病诊治协同平台，实现各病种医疗信息资源共享，并开设罕见病预约门诊、住院和出院全程“一站式”管理模式，建立双向转诊、专家巡诊、远程会诊的管理制度。有计划地制定罕见病指南，建立规范统一的标准指南体系，以清晰的流程图形式展现诊断流程和治疗原则，促进罕见病规范化诊疗。
在儿童罕见病诊疗预防方面，孙伟建议，把三级预防向二级、一级预防的关口有效前移。借助婚前医学检查、孕前优生健康检查和产前遗传咨询，对有明确基因缺陷的家庭进行疾病筛查、生育计划的制定和干预，阻断疾病生育链，从而降低出生缺陷的再发生。在胚胎植入前进行遗传学诊断，避免罕见病患儿出生，减轻家庭和社会经济负担，为众多遗传病患者及家庭带去希望。
另外，孙伟建议，加快人工智能等技术在儿童罕见病诊疗中的应用。训练人工智能对罕见病患者进行诊断，将患者的影像传到人工智能设备，设备进行初级诊断，患者可以凭此诊断结果到医院进行更详细的诊疗，既减轻医生的负担，还可更准确地进行初步诊断。利用区块链技术对罕见病患者所需的医疗费用、保险保额和政府保障进行分析，得出保险效率和最终费用，帮助患者做出诊疗抉择。
“建议逐步把儿童罕见病用药纳入医保。”孙伟建议，逐步把我国上市且有罕见病适应证的药物纳入国家医保目录，对具备条件的药物实行国家医保目录甲类报销、患者使用时无需自付费用。逐步对先进适用的罕见病药品和原料药实行减税，降低3%的增值税，同步降低药品价格，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，加快罕见病药品的注册审评审批。大众网·海报新闻记者 吴军林 梁雯 解强民 济南报道
