“由于人口基数巨大，罕见病在我国其实并不‘罕见’。相关数据表明，我国罕见病患者将近2000万人，每年新增患者超过20万，其带来的综合影响是深远的。”今年全国两会，山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）神经内科主任医师卢林代表，尤为关注罕见病防治工作。
卢林介绍，前几年，风靡全球的冰桶挑战使渐冻人进入大众的视野，其所患的肌萎缩侧索硬化（ALS）就是一种罕见病。还有患白化病的“月亮宝宝”，脆骨病的“瓷娃娃”，粘多糖贮积症的“粘宝宝”，苯丙酮尿症“不食人间烟火的孩子”等等，均属于罕见病。
据了解，全球已知的罕见病有6000-8000种，在以患病率来定义的罕见病中，84.5%的病种患病率低于百万分之一。尽管单一病种的患病人数极少，但将数千病种合并起来的人群却非常庞大，全球受影响人口达2.5亿-4.5亿，中国罕见病患者约为2000万人。
“大多数罕见病是可以进行有效预防的，我国近年来为了降低出生缺陷率采取三级预防，一是婚前、孕前筛查，二是产前筛查和产前诊断，三是新生儿筛查。”卢林提到，“但目前，仅5%的罕见病存在有效治疗方法，而且大多耗费巨大，给患者和家庭带来沉重的经济和心理负担。确诊难、没有药，新药上市后费用又难以负担，成为罕见病患者常常面临的困境。”
卢林认为，“药有所保”是所有罕见病患者的期待，也是《健康中国2030》大背景下不可忽视的“隐秘角落”。提高罕见病诊疗水平，提升罕见病药物可及性，已成为我国亟需解决的社会性难题。
对此，卢林建议，尽快启动我国罕见病国家战略及行动计划，成立跨部门的“国家罕见病诊疗与保障委员会”，部门包括卫健委、医保局、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局等，为罕见病诊疗提供顶层设计。
其次，支持各类型罕见病研究，明确优先研究领域，系统性弥补研发“空白”。临床实践和科学研究证明，通过遗传学检测筛查出阳性人群，为有生育意愿的阳性人群进行遗传咨询、生殖干预和指导，是避免罕见病患儿出生、构建遗传性罕见病综合防治体系最经济有效的手段。
另外，积极推进罕见病研究成果的临床转化，改善临床中心的基础设施和研发能力，利用临床数据加强研发和创新。利用科技的力量作为传统医学诊疗手段的补充，帮助医生在不浪费有限医疗资源和时间的前提下，筛选出高度疑似的罕见病患者，帮助他们获得后续的确诊和治疗。